Detalles de la búsqueda
1.
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev
; 34(21-22): 1520-1533, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060134
2.
CRISPR screens identify genomic ribonucleotides as a source of PARP-trapping lesions.
Nature
; 559(7713): 285-289, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29973717
3.
cGAS surveillance of micronuclei links genome instability to innate immunity.
Nature
; 548(7668): 461-465, 2017 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28738408
4.
RNase H2, mutated in Aicardi-Goutières syndrome, promotes LINE-1 retrotransposition.
EMBO J
; 37(15)2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959219
5.
Prolyl isomerase PIN1 regulates DNA double-strand break repair by counteracting DNA end resection.
Mol Cell
; 50(3): 333-43, 2013 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623683
6.
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 40(8): 1063-1070, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045292
7.
HELQ promotes RAD51 paralogue-dependent repair to avert germ cell loss and tumorigenesis.
Nature
; 502(7471): 381-4, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24005329
8.
Loss of Integrin-Linked Kinase Sensitizes Breast Cancer to SRC Inhibitors.
Cancer Res
; 82(4): 632-647, 2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34921014
9.
The paradox of viable sup45 STOP mutations: a necessary equilibrium between translational readthrough, activity and stability of the protein.
Mol Genet Genomics
; 282(1): 83-96, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19370360
10.
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism.
Nat Genet
; 49(4): 537-549, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28191891
11.
Cullin3-KLHL15 ubiquitin ligase mediates CtIP protein turnover to fine-tune DNA-end resection.
Nat Commun
; 7: 12628, 2016 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27561354
12.
TRAIP promotes DNA damage response during genome replication and is mutated in primordial dwarfism.
Nat Genet
; 48(1): 36-43, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26595769
13.
FANCD2 and CtIP cooperate to repair DNA interstrand crosslinks.
Cell Rep
; 7(4): 1030-8, 2014 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24794434
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