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1.
Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet
; 96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817015
2.
Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities.
Ann Neurol
; 79(6): 1031-1037, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159321
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