Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
2.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503519
3.
Corrigendum: Mutations in genes encoding condensins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 31(9): 953, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28566537
4.
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 40(8): 1063-1070, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045292
5.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 96(3): 412-24, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728776
6.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123394
7.
A novel nonsense CDK5RAP2 mutation in a Somali child with primary microcephaly and sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2577-82, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887808
8.
Growth in individuals with Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II caused by pericentrin mutations.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2719-25, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821869
9.
Exploring microcephaly and human brain evolution.
Dev Med Child Neurol
; 54(7): 580-1, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22571810
10.
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism.
Nat Genet
; 49(4): 537-549, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28191891
11.
A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX.
Eur J Med Genet
; 57(10): 587-95, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25195018
12.
Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy.
Nat Genet
; 46(12): 1283-1292, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25344692
13.
An atypical facial appearance and growth pattern in a child with Cornelia de Lange Syndrome: an intragenic deletion predicting loss of the N-terminal region of NIPBL.
Clin Dysmorphol
; 21(1): 22-23, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21934607
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