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A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype.
J Med Genet
; 53(9): 634-41, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27091925
2.
Metabolites involved in glycolysis and amino acid metabolism are altered in short children born small for gestational age.
Pediatr Res
; 80(2): 299-305, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27057740
3.
Management of Cushing syndrome in children and adolescents: experience of a single tertiary centre.
Eur J Pediatr
; 175(7): 967-76, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27169546
4.
Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth.
Am J Hum Genet
; 89(1): 148-53, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21737058
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Endocrine control of growth.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(2): 76-85, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23613426
6.
The primordial growth disorder 3-M syndrome connects ubiquitination to the cytoskeletal adaptor OBSL1.
Am J Hum Genet
; 84(6): 801-6, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19481195
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Exploring the spectrum of 3-M syndrome, a primordial short stature disorder of disrupted ubiquitination.
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| MEDLINE | ID: mdl-22624670
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Role of ZBTB38 Genotype and Expression in Growth and Response to Recombinant Human Growth Hormone Treatment.
J Endocr Soc
; 6(3): bvac006, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178492
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A genetic approach to evaluation of short stature of undetermined cause.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 6(7): 564-574, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29397377
10.
Transcriptomics and machine learning predict diagnosis and severity of growth hormone deficiency.
JCI Insight
; 3(7)2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618660
11.
Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27585961
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Comprehensive Screening of Eight Known Causative Genes in Congenital Hypothyroidism With Gland-in-Situ.
J Clin Endocrinol Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27525530
13.
Maternal age in patients with septo-optic dysplasia.
J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-15921176
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Identifying biological pathways that underlie primordial short stature using network analysis.
J Mol Endocrinol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24711643
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Growth hormone, the insulin-like growth factor axis, insulin and cancer risk.
Nat Rev Endocrinol
; 7(1): 11-24, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20956999
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The genetics of 3-M syndrome: unravelling a potential new regulatory growth pathway.
Horm Res Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-22156540
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Use of nasal continuous positive airway pressure during retrieval of neonates with acute respiratory distress.
Pediatrics
; 121(4): e754-8, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18346987
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