Detalles de la búsqueda
1.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
2.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet
; 110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
3.
Fetus with multiple congenital anomaly syndrome caused by novel variant in ATP1A2.
Prenat Diagn
; 44(5): 661-664, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38549198
4.
Mutation ∆K281 in MAPT causes Pick's disease.
Acta Neuropathol
; 146(2): 211-226, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37351604
5.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212523
6.
11C-PiB PET can underestimate brain amyloid-ß burden when cotton wool plaques are numerous.
Brain
; 145(6): 2161-2176, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918018
7.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300924
8.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
9.
The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene.
Clin Genet
; 101(2): 183-189, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671974
10.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
11.
The tau tubulin kinases TTBK1/2 promote accumulation of pathological TDP-43.
PLoS Genet
; 10(12): e1004803, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25473830
12.
Dementia incidence declined in African-Americans but not in Yoruba.
Alzheimers Dement
; 12(3): 244-51, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26218444
13.
Global and local ancestry in African-Americans: Implications for Alzheimer's disease risk.
Alzheimers Dement
; 12(3): 233-43, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092349
14.
Statin Use, Incident Dementia and Alzheimer Disease in Elderly African Americans.
Ethn Dis
; 25(3): 345-54, 2015 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26673814
15.
Rapid-onset dystonia-parkinsonism associated with the I758S mutation of the ATP1A3 gene: a neuropathologic and neuroanatomical study of four siblings.
Acta Neuropathol
; 128(1): 81-98, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24803225
16.
Mild cognitive impairment, incidence, progression, and reversion: findings from a community-based cohort of elderly African Americans.
Am J Geriatr Psychiatry
; 22(7): 670-81, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23831172
17.
APOE ε4 and the risk for Alzheimer disease and cognitive decline in African Americans and Yoruba.
Int Psychogeriatr
; 26(6): 977-85, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24565289
18.
Tau filaments with the Alzheimer fold in cases with MAPT mutations V337M and R406W.
bioRxiv
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746388
19.
Homocysteine levels and dementia risk in Yoruba and African Americans.
Int Psychogeriatr
; 25(11): 1859-66, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23899991
20.
Variants in the ATP-binding cassette transporter (ABCA7), apolipoprotein E ϵ4,and the risk of late-onset Alzheimer disease in African Americans.
JAMA
; 309(14): 1483-92, 2013 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23571587