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1.
Live-born autosomal ring chromosomes at the Johns Hopkins Hospital Cytogenomics Laboratory: Case series-Spanning 52 years of experience in a single center.
Am J Med Genet A
; 194(2): 253-267, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37807876
2.
Recurring germline mosaicism in a family due to reversion of an inherited derivative chromosome 8 from an 8;21 translocation with interstitial telomeric sequences.
J Med Genet
; 60(6): 547-556, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36150828
3.
Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 104(1): 76-93, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30609409
4.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
5.
Ring Chromosomes in Hematological Malignancies Are Associated with TP53 Gene Mutations and Characteristic Copy Number Variants.
Cancers (Basel)
; 15(22)2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38001699
6.
Complex/cryptic EWSR1::FLI1/ERG Gene Fusions and 1q Jumping Translocation in Pediatric Ewing Sarcomas.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37372318
7.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 90, 2021 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34020708
8.
Maternal stress in Shank3ex4-9 mice increases pup-directed care and alters brain white matter in male offspring.
PLoS One
; 14(11): e0224876, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31703095
9.
A comprehensive approach to evaluate genetic abnormalities in multiple myeloma using optical genome mapping.
Blood Cancer J
; 14(1): 78, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38702349
10.
Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(4)2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728376
11.
A genome-wide screen for copy number alterations in an adolescent pilot cohort with müllerian anomalies.
Fertil Steril
; 103(2): 487-93, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25492685
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