Detalles de la búsqueda
1.
Identification of LINE retrotransposons and long non-coding RNAs expressed in the octopus brain.
BMC Biol
; 20(1): 116, 2022 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35581640
2.
Cantù syndrome: Report of a patient with a novel variant in KCNJ8 and revision of literature.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1661-1666, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243770
3.
Congenital posterior cervical spine malformation due to biallelic c.240-4T>G RIPPLY2 variant: A discrete entity.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1466-1472, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32212228
4.
Clinical and Genetic Analysis of a European Cohort with Pericentral Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 21(1)2019 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31877679
5.
Novel CNS malformations and skeletal anomalies in a patient with Beaulieu-boycott-Innes syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2835-2840, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238602
6.
Genomewide transcriptional reprogramming in the seagrass Cymodocea nodosa under experimental ocean acidification.
Mol Ecol
; 26(16): 4241-4259, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28614601
7.
Annocript: a flexible pipeline for the annotation of transcriptomes able to identify putative long noncoding RNAs.
Bioinformatics
; 31(13): 2199-201, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25701574
8.
Therapeutic homology-independent targeted integration in retina and liver.
Nat Commun
; 13(1): 1963, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414130
9.
Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33494189
10.
VarGenius-HZD Allows Accurate Detection of Rare Homozygous or Hemizygous Deletions in Targeted Sequencing Leveraging Breadth of Coverage.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946927
11.
Spectrum of Disease Severity in Patients With X-Linked Retinitis Pigmentosa Due to RPGR Mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(14): 36, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372982
12.
Sinus pericranii, skull defects, and structural brain anomalies in TRAF7-related disorder.
Birth Defects Res
; 112(14): 1085-1092, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32459067
13.
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population.
Eur J Hum Genet
; 28(11): 1602-1614, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681121
14.
A draft genome sequence of the elusive giant squid, Architeuthis dux.
Gigascience
; 9(1)2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31942620
15.
Intraspecific Diversity in the Cold Stress Response of Transposable Elements in the Diatom Leptocylindrus aporus.
Genes (Basel)
; 11(1)2019 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31861932
16.
De novo assembly of a transcriptome from the eggs and early embryos of Astropecten aranciacus.
PLoS One
; 12(9): e0184090, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28873438
17.
Marine diatoms change their gene expression profile when exposed to microscale turbulence under nutrient replete conditions.
Sci Rep
; 7(1): 3826, 2017 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630429
18.
Parkinsonism, Intellectual Disability, and Catatonia in a Young Male With MECP2 Variant.
Mov Disord Clin Pract
; 7(1): 118-119, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970230
19.
Transcriptome sequencing of three Pseudo-nitzschia species reveals comparable gene sets and the presence of Nitric Oxide Synthase genes in diatoms.
Sci Rep
; 5: 12329, 2015 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26189990
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