Detalles de la búsqueda
1.
Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing.
Ann Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118659
2.
Clinical phenotyping and genetic diagnosis of a large cohort of Sudanese families with hereditary spinocerebellar degenerations.
Eur J Hum Genet
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012327
3.
Pathogenic Variants in ABHD16A Cause a Novel Psychomotor Developmental Disorder With Spastic Paraplegia.
Front Neurol
; 12: 720201, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489854
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