Detalles de la búsqueda
1.
Disease-associated c-MYC downregulation in human disorders of transcriptional regulation.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1599-1609, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849865
2.
Calcified Epidural Hematoma after Conservative Treatment of Acute Epidural Hematoma in the Pediatric Population: A Systematic Review.
Pediatr Neurosurg
; 57(6): 389-395, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36167051
3.
Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach.
J Med Genet
; 57(5): 289-295, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31704779
4.
Antioxidant treatment ameliorates phenotypic features of SMC1A-mutated Cornelia de Lange syndrome in vitro and in vivo.
Hum Mol Genet
; 27(17): 3002-3011, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29860495
5.
Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1690-1696, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32476269
6.
Separase prevents genomic instability by controlling replication fork speed.
Nucleic Acids Res
; 46(1): 267-278, 2018 01 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29165708
7.
Simplified four-step retropharyngeal approach for the upper cervical spine: technical note.
Eur Spine J
; 29(11): 2752-2757, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32648083
8.
Chromosome Missegregation in Single Human Oocytes Is Related to the Age and Gene Expression Profile.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32178390
9.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32033219
10.
Cornelia de Lange syndrome, related disorders, and the Cohesin complex: Abstracts from the 8th biennial scientific and educational symposium 2018.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1080-1090, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30874362
11.
Type II odontoid fracture in elderly patients treated conservatively: is fracture healing the goal?
Eur Spine J
; 28(5): 1064-1071, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30673876
12.
Functional Outcome After Odontoid Fractures in the Elderly.
Acta Neurochir Suppl
; 125: 329-333, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30610342
13.
Cornelia de Lange syndrome and cancer: An open question.
Am J Med Genet A
; 191(1): 292-295, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36253936
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AKTIP/Ft1, a New Shelterin-Interacting Factor Required for Telomere Maintenance.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26110528
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Cornelia de Lange syndrome and molecular implications of the cohesin complex: Abstracts from the 7th biennial scientific and educational symposium 2016.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1172-1185, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28190301
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Genome stability: What we have learned from cohesinopathies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27091086
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Mutant cohesin drives chromosomal instability in early colorectal adenomas.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6773-8, 2014 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25080505
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Proliferation of Multiple Cell Types in the Skeletal Muscle Tissue Elicited by Acute p21 Suppression.
Mol Ther
; 23(5): 885-895, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25669433
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Clinical, developmental and molecular update on Cornelia de Lange syndrome and the cohesin complex: abstracts from the 2014 Scientific and Educational Symposium.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1179-92, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25899772
20.
X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations.
Nat Genet
; 38(5): 528-30, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16604071