Detalles de la búsqueda
1.
Whole exome sequence analysis in 51 624 participants identifies novel genes and variants associated with refractive error and myopia.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1909-1919, 2022 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022715
2.
Transmission disequilibrium analysis of whole genome data in childhood-onset systemic lupus erythematosus.
Genes Immun
; 24(4): 200-206, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488248
3.
A rare FGF5 candidate variant (rs112475347) for predisposition to nonsquamous, nonsmall-cell lung cancer.
Int J Cancer
; 153(2): 364-372, 2023 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36916144
4.
What makes a good prediction? Feature importance and beginning to open the black box of machine learning in genetics.
Hum Genet
; 141(9): 1515-1528, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34862561
5.
Linear mixed models for association analysis of quantitative traits with next-generation sequencing data.
Genet Epidemiol
; 43(2): 189-206, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30537345
6.
Genome-wide scans of myopia in Pennsylvania Amish families reveal significant linkage to 12q15, 8q21.3 and 5p15.33.
Hum Genet
; 138(4): 339-354, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826882
7.
REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants.
Am J Hum Genet
; 99(4): 877-885, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666373
8.
Exome genotyping and linkage analysis identifies two novel linked regions and replicates two others for myopia in Ashkenazi Jewish families.
BMC Med Genet
; 20(1): 27, 2019 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30704416
9.
Myopia in Chinese families shows linkage to 10q26.13.
Mol Vis
; 24: 29-42, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29383007
10.
Parametric Linkage Analysis Identifies Five Novel Genome-Wide Significant Loci for Familial Lung Cancer.
Hum Hered
; 82(1-2): 64-74, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28817824
11.
A novel method for analyzing genetic association with longitudinal phenotypes.
Stat Appl Genet Mol Biol
; 12(2): 241-61, 2013 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23502345
12.
Whole genome sequencing identifies associations for nonsyndromic sagittal craniosynostosis with the intergenic region of BMP2 and noncoding RNA gene LINC01428.
Sci Rep
; 14(1): 8533, 2024 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609424
13.
Single-variant and multi-variant trend tests for genetic association with next-generation sequencing that are robust to sequencing error.
Hum Hered
; 74(3-4): 172-83, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23594495
14.
A likely HOXC4 predisposition variant for Chiari malformations.
J Neurosurg
; 139(1): 266-274, 2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36433874
15.
Joint multi-ancestry and admixed GWAS reveals the complex genetics behind human cranial vault shape.
Nat Commun
; 14(1): 7436, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37973980
16.
Rare variant analyses across multiethnic cohorts identify novel genes for refractive error.
Commun Biol
; 6(1): 6, 2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36596879
17.
Genome-wide linkage search for cancer susceptibility loci in a cohort of non BRCA1/2 families in Sri Lanka.
BMC Res Notes
; 15(1): 190, 2022 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655316
18.
Targeted Sequencing of Candidate Regions Associated with Sagittal and Metopic Nonsyndromic Craniosynostosis.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627201
19.
TBX3 and EFNA4 Variant in a Family with Ulnar-Mammary Syndrome and Sagittal Craniosynostosis.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140816
20.
Association analyses of rare variants identify two genes associated with refractive error.
PLoS One
; 17(9): e0272379, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137074