Detalles de la búsqueda
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Dichotomous metabolic networks govern human ILC2 proliferation and function.
Nat Immunol
; 22(11): 1367-1374, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686862
2.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics
; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334933
3.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol
; 45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37185710
4.
Pharmacotherapy of the Lipid-Lowering Drugs: Update on Efficacy and Risk.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674512
5.
Statins Neuromuscular Adverse Effects.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955495
6.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898308
7.
Favourable course in a cohort of Parkinson's disease patients infected by SARS-CoV-2: a single-centre experience.
Neurol Sci
; 42(3): 811-816, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439387
8.
Intracranial aneurysm management in patients with late-onset Pompe disease (LOPD).
Neurol Sci
; 42(6): 2411-2419, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33067680
9.
Statin-Induced Myopathy: Translational Studies from Preclinical to Clinical Evidence.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669797
10.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
11.
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900734
12.
Ultrasound assessment of diaphragm function in patients with late-onset Pompe disease.
Neurol Sci
; 41(8): 2175-2184, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162165
13.
Awareness of rare and genetic neurological diseases among italian neurologist. A national survey.
Neurol Sci
; 41(6): 1567-1570, 2020 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31989346
14.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease.
Genet Med
; 21(3): 591-600, 2019 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997386
15.
Genetic neuromuscular disorders: living the era of a therapeutic revolution. Part 2: diseases of motor neuron and skeletal muscle.
Neurol Sci
; 40(4): 671-681, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30805745
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Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) and infection: a systematic review of the literature.
Neurol Sci
; 40(5): 915-922, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-30604335
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Update on diagnostics of metabolic myopathies.
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| MEDLINE | ID: mdl-28763305
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The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.
Muscle Nerve
; 55(1): 55-68, 2017 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184587
19.
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations.
Ann Neurol
; 78(1): 21-38, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25820230
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Intracranial arterial abnormalities in patients with late onset Pompe disease (LOPD).
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 391-398, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26830551