Detalles de la búsqueda
1.
Molecular basis of carotid body tumor and associated clinical features in Japan identified by genomic, immunohistochemical, and clinical analyses.
Clin Genet
; 103(4): 466-471, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597280
2.
Variants encoding a restricted carboxy-terminal domain of SLC12A2 cause hereditary hearing loss in humans.
PLoS Genet
; 16(4): e1008643, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32294086
3.
Systematic quantification of the anion transport function of pendrin (SLC26A4) and its disease-associated variants.
Hum Mutat
; 41(1): 316-331, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31599023
4.
Deterioration in Distortion Product Otoacoustic Emissions in Auditory Neuropathy Patients With Distinct Clinical and Genetic Backgrounds.
Ear Hear
; 40(1): 184-191, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29688962
5.
A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10.
BMC Pediatr
; 18(1): 171, 2018 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29792164
6.
Mitochondrial mutations in maternally inherited hearing loss.
BMC Med Genet
; 18(1): 32, 2017 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28320335
7.
A novel frameshift variant of COCH supports the hypothesis that haploinsufficiency is not a cause of autosomal dominant nonsyndromic deafness 9.
Biochem Biophys Res Commun
; 469(2): 270-4, 2016 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26631968
8.
A novel frameshift mutation in KCNQ4 in a family with autosomal recessive non-syndromic hearing loss.
Biochem Biophys Res Commun
; 463(4): 582-6, 2015 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26036578
9.
A mutation in the heparin-binding site of noggin as a novel mechanism of proximal symphalangism and conductive hearing loss.
Biochem Biophys Res Commun
; 447(3): 496-502, 2014 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24735539
10.
Structural basis for pathogenic variants of GJB2 and hearing levels of patients with hearing loss.
BMC Res Notes
; 17(1): 131, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730444
11.
Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With Keratoderma.
Cureus
; 16(2): e54992, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38550477
12.
Loss of Pax3 causes reduction of melanocytes in the developing mouse cochlea.
Sci Rep
; 14(1): 2210, 2024 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278860
13.
Moderate hearing loss associated with a novel KCNQ4 non-truncating mutation located near the N-terminus of the pore helix.
Biochem Biophys Res Commun
; 432(3): 475-9, 2013 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23399560
14.
Spontaneous intramural duodenal hematoma as the manifestation of Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(2): 496-498, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226542
15.
Pax3 deficiency diminishes melanocytes in the developing mouse cochlea.
Res Sq
; 2023 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37333245
16.
Apoptosis of type I spiral ganglion neuron cells in Otof-mutant mice.
Neurosci Lett
; 803: 137178, 2023 04 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914046
17.
Correlation between genotype and phenotype with special attention to hearing in 14 Japanese cases of NF2-related schwannomatosis.
Sci Rep
; 13(1): 6595, 2023 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37087513
18.
A novel animal model of hearing loss caused by acute endoplasmic reticulum stress in the cochlea.
J Pharmacol Sci
; 118(3): 363-72, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22362185
19.
Clinical and genetic analysis of children with hearing loss and bilateral enlarged vestibular aqueducts.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 152: 110975, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34801268
20.
Whole exome analysis of patients in Japan with hearing loss reveals high heterogeneity among responsible and novel candidate genes.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 114, 2022 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35248088