Detalles de la búsqueda
1.
Novel CWF19L1 mutations in patients with spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17.
J Hum Genet
; 68(12): 859-866, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37752213
2.
A splice altering variant in NDRG1 gene causes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D.
Neurol Sci
; 43(7): 4463-4472, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35149926
3.
A novel loss of function mutation in adaptor protein complex 4, subunit mu-1 causing autosomal recessive spastic paraplegia 50.
Neurol Sci
; 42(12): 5311-5319, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33884525
4.
KIAA1109 gene mutation in surviving patients with Alkuraya-Kucinskas syndrome: a review of literature.
BMC Med Genet
; 21(1): 136, 2020 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32590954
5.
A draft map of the human proteome.
Nature
; 509(7502): 575-81, 2014 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24870542
6.
Clinicogenetic Characterization of Patients with PD and Heterozygous GBA1 Variants in an Indian Cohort.
Mov Disord
; 39(3): 628-630, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38124431
7.
Novel PANK2 Variant in Asian Indians with Atypical Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 39(5): 920-923, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38506547
8.
Secretome analysis of diarrhea-inducing strains of Escherichia coli.
Proteomics
; 17(6)2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28070933
9.
Annotation of the zebrafish genome through an integrated transcriptomic and proteomic analysis.
Mol Cell Proteomics
; 13(11): 3184-98, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060758
10.
Plasma Proteome Database as a resource for proteomics research: 2014 update.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D959-65, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24304897
11.
A proteogenomic analysis of Anopheles gambiae using high-resolution Fourier transform mass spectrometry.
Genome Res
; 21(11): 1872-81, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21795387
12.
Proteogenomic analysis of pathogenic yeast Cryptococcus neoformans using high resolution mass spectrometry.
Clin Proteomics
; 11(1): 5, 2014 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24484775
13.
Clinical and genetic profile of patients with dystonia: An experience from a tertiary neurology center from India.
Parkinsonism Relat Disord
; 120: 105986, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38219528
14.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DYT-TUBB4A with seven patients from India.
Parkinsonism Relat Disord
; 124: 107012, 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38762926
15.
Proteogenomic analysis of Mycobacterium tuberculosis by high resolution mass spectrometry.
Mol Cell Proteomics
; 10(12): M111.011627, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21969609
16.
Whole Exome Sequencing Reveals Novel Variants in Unexplained Erythrocytosis.
OMICS
; 27(7): 299-304, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37428608
17.
Loss of function variants in L2HGDH gene causing L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Acta Neurol Belg
; 123(6): 2315-2323, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37378753
18.
KMT2B-Related Dystonia in Indian Patients With Literature Review and Emphasis on Asian Cohort.
J Mov Disord
; 16(3): 285-294, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37309110
19.
Clinical, imaging and genetic profile of twenty-four patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)- A single centre study from India.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105409, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-37121191
20.
A proteogenomic approach to map the proteome of an unsequenced pathogen - Leishmania donovani.
Proteomics
; 12(6): 832-44, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22539434