Detalles de la búsqueda
1.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914926
2.
Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab
; 132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
3.
Genetic analysis of adults heterozygous for ALPL mutations.
J Bone Miner Metab
; 36(6): 723-733, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29236161
4.
Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.
Mol Genet Metab
; 116(3): 215-20, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432670
5.
Evaluation of predictive models in daily practice for the identification of patients with Lynch syndrome.
Int J Cancer
; 130(6): 1367-77, 2012 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520036
6.
MAN1B1-CDG: Three new individuals and associated biochemical profiles.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100775, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34141584
7.
Hypophosphatasia: a genetic-based nosology and new insights in genotype-phenotype correlation.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 289-299, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973344
8.
Identification of 23 TGFBR2 and 6 TGFBR1 gene mutations and genotype-phenotype investigations in 457 patients with Marfan syndrome type I and II, Loeys-Dietz syndrome and related disorders.
Hum Mutat
; 29(11): E284-95, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18781618
9.
Identification in daily practice of patients with Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer): revised Bethesda guidelines-based approach versus molecular screening.
Am J Gastroenterol
; 103(11): 2825-35; quiz 2836, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18759827
10.
Early-onset osteoarthritis, Charcot-Marie-Tooth like neuropathy, autoimmune features, multiple arterial aneurysms and dissections: an unrecognized and life threatening condition.
PLoS One
; 9(5): e96387, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24804794
11.
TGFB2 mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections associated with mild systemic features of Marfan syndrome.
Nat Genet
; 44(8): 916-21, 2012 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22772371
12.
[Recommendations for the medical management of aortic complications of Marfan's syndrome]. / Recommandations sur la prise en charge médicamenteuse des atteintes aortiques du syndrome de Marfan.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 99(5): 540-6, 2006 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16802751
13.
Maternal complication of pregnancy in Marfan syndrome.
Int J Cardiol
; 136(2): 156-61, 2009 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18632169
14.
Identification of the minimal combination of clinical features in probands for efficient mutation detection in the FBN1 gene.
Eur J Hum Genet
; 17(9): 1121-8, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19293843
15.
Bone mineral density in Marfan syndrome. A large case-control study.
Joint Bone Spine
; 73(6): 733-5, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17056292
16.
Clinical findings and cytogenetic analysis of small supernumerary ring chromosomes 7: report of two new cases.
Ann Genet
; 47(3): 241-9, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15337469
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