Detalles de la búsqueda
1.
From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2325-2334, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951304
2.
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis.
J Med Genet
; 57(7): 454-460, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31988067
3.
Childhood-onset autosomal recessive ataxias: a cross-sectional study from Turkey.
Neurogenetics
; 21(1): 59-66, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741144
4.
Kosaki Overgrowth Syndrome: Report of a Family with a Novel PDGFRB Variant.
Mol Syndromol
; 13(1): 38-44, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35221873
5.
Overview of the Pulmonary Manifestations in Patients with Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IC.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol
; 33(4): 207-212, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35921570
6.
Vocal cord immobility as a cause of aphonia in a child with 3p13p12 deletion syndrome encompassing FOXP1 gene.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 117: 179-181, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30579078
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Esophageal Atresia and Thenar Hypoplasia Associated with Asymmetric Crying Face.
J Pediatr Genet
; 8(3): 160-162, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406624
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Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations.
Front Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192177
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Fetal Valproate Syndrome.
Pediatr Neonatol
; 58(2): 158-164, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27422007
10.
Identification of SLC22A5 Gene Mutation in a Family with Carnitine Uptake Defect.
Case Rep Genet
; 2015: 259627, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26075114
11.
PIGA-related epileptic encephalopathy demonstrating intrafamilial phenotypic heterogeneity.
Acta Neurol Belg
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| MEDLINE | ID: mdl-32562213
12.
Autosomal recessive Robinow syndrome with novel ROR2 variants: distinct cases exhibiting the clinical variability.
Clin Dysmorphol
; 29(3): 137-140, 2020 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-32195677
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