Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy.
J Allergy Clin Immunol
; 144(5): 1364-1376, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31201888
2.
Identification of GLI1 and KIAA0825 Variants in Two Families with Postaxial Polydactyly.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107627
3.
Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome.
Front Pediatr
; 10: 969881, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36268036
4.
Mosaic Deletions of Known Genes Explain Skeletal Dysplasias With High and Low Bone Mass.
JBMR Plus
; 6(8): e10660, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35991531
5.
Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia.
J Bone Miner Res
; 37(9): 1642-1652, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35748595
6.
New gene discoveries in skeletal diseases with short stature.
Endocr Connect
; 10(5): R160-R174, 2021 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33830070
7.
Hypomethylation of HOXA4 promoter is common in Silver-Russell syndrome and growth restriction and associates with stature in healthy children.
Sci Rep
; 7(1): 15693, 2017 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146936
8.
Differentially methylated regions in maternal and paternal uniparental disomy for chromosome 7.
Epigenetics
; 9(3): 351-65, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24247273
9.
Altered Methylation of IGF2 Locus 20 Years after Preterm Birth at Very Low Birth Weight.
PLoS One
; 8(6): e67379, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23840686
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