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1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
Chemistry-First Approach for Nomination of Personalized Treatment in Lung Cancer.
Cell
; 173(4): 864-878.e29, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681454
3.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28235197
4.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25259927
5.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766809
6.
Exome sequencing of ion channel genes reveals complex profiles confounding personal risk assessment in epilepsy.
Cell
; 145(7): 1036-48, 2011 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21703448
7.
Activation of multiple proto-oncogenic tyrosine kinases in breast cancer via loss of the PTPN12 phosphatase.
Cell
; 144(5): 703-18, 2011 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21376233
8.
Mapping and characterization of structural variation in 17,795 human genomes.
Nature
; 583(7814): 83-89, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32460305
9.
High-depth African genomes inform human migration and health.
Nature
; 586(7831): 741-748, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33116287
10.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-38153174
11.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
12.
Polygenic transcriptome risk scores for COPD and lung function improve cross-ethnic portability of prediction in the NHLBI TOPMed program.
Am J Hum Genet
; 109(5): 857-870, 2022 05 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35385699
13.
Whole-exome sequencing of 14 389 individuals from the ESP and CHARGE consortia identifies novel rare variation associated with hemostatic factors.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3120-3132, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35552711
14.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790
15.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
16.
Temporal development of the gut microbiome in early childhood from the TEDDY study.
Nature
; 562(7728): 583-588, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30356187
17.
Sooty mangabey genome sequence provides insight into AIDS resistance in a natural SIV host.
Nature
; 553(7686): 77-81, 2018 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300007
18.
Allelic Heterogeneity at the CRP Locus Identified by Whole-Genome Sequencing in Multi-ancestry Cohorts.
Am J Hum Genet
; 106(1): 112-120, 2020 01 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31883642
19.
Paternal age in rhesus macaques is positively associated with germline mutation accumulation but not with measures of offspring sociability.
Genome Res
; 30(6): 826-834, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32461224
20.
Sequence analysis in Bos taurus reveals pervasiveness of X-Y arms races in mammalian lineages.
Genome Res
; 30(12): 1716-1726, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33208454