Detalles de la búsqueda
1.
Precision Medicine Approaches for Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Annu Rev Pharmacol Toxicol
; 62: 641-662, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34579535
2.
Genotype-phenotype correlation in CLCN4-related developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Genet
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578438
3.
Defining the Genetic Landscape of Congenital Mirror Movements in 80 Affected Individuals.
Mov Disord
; 39(2): 400-410, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38314870
4.
Epilepsy in Legius syndrome: Coincidence or causation?
Am J Med Genet A
; 194(6): e63547, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38268057
5.
Randomized placebo-controlled crossover trial of memantine in children with epileptic encephalopathy.
Brain
; 146(3): 873-879, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256600
6.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
7.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
8.
The spectrum of indomethacin-responsive headaches in children and adolescents.
Cephalalgia
; 42(8): 793-797, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302385
9.
Epilepsy in children with cerebral palsy: a data linkage study.
Dev Med Child Neurol
; 64(2): 259-265, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34423432
10.
LANA oligomeric architecture is essential for KSHV nuclear body formation and viral genome maintenance during latency.
PLoS Pathog
; 15(1): e1007489, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682185
11.
Transcriptome analysis of a ring chromosome 20 patient cohort.
Epilepsia
; 62(1): e22-e28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207017
12.
Xq26 duplications lead to undergrowth or overgrowth via competing pathways including GPC3/GPC4.
Ann Hum Genet
; 84(2): 201-204, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31583675
13.
The Genetic Landscape of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures.
Ann Neurol
; 86(6): 821-831, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618474
14.
A proposed guideline for vagus nerve stimulator handling in palliative care and after death.
Epilepsia
; 61(7): 1336-1340, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32463125
15.
KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167590
16.
Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria with Cerebral Venous Thrombosis.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 828-829, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631464
17.
Clinical utility of multigene panel testing in adults with epilepsy and intellectual disability.
Epilepsia
; 60(8): 1661-1669, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273778
18.
Live-cell imaging of small nucleolar RNA tagged with the broccoli aptamer in yeast.
FEMS Yeast Res
; 18(8)2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137288
19.
Homozygous THAP1 pathogenic variant causes early onset multifocal dystonia with severe oromandibular/laryngeal dysfunction.
Am J Med Genet A
; 191(1): 289-291, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36205328
20.
Mosaic uniparental disomy results in GM1 gangliosidosis with normal enzyme assay.
Am J Med Genet A
; 176(1): 230-234, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29160035