Detalles de la búsqueda
1.
New cases that expand the genotypic and phenotypic spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 862-876, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33942433
2.
Prenatal and preconception genetic counseling for consanguinity: Consanguineous couples' expectations, experiences, and perspectives.
J Genet Couns
; 28(5): 982-992, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31313416
3.
Expanding the phenotypic spectrum of NOTCH1 variants: clinical manifestations in families with congenital heart disease.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38778082
4.
Role of comprehensive cytogenomic investigation in successful reproductive outcome of parental small neocentromeric supernumerary ring chromosome: A case report.
Clin Case Rep
; 11(4): e6632, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37102101
5.
Challenges experienced by genetic counselors while they provided counseling about mosaic embryos.
F S Rep
; 4(4): 353-360, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38204946
6.
PGD for a carrier of an intrachromosomal insertion using aCGH.
Syst Biol Reprod Med
; 60(6): 377-82, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25247722
7.
Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.
Neurology
; 81(11): 992-8, 2013 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23935176
8.
X-Linked dominant chondrodysplasia punctata: prenatal diagnosis and autopsy findings.
Prenat Diagn
; 26(13): 1235-40, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17086568
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