Detalles de la búsqueda
1.
Randomized trial of a specialist genetic assessment service for familial breast cancer.
J Natl Cancer Inst
; 92(16): 1345-51, 2000 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10944557
2.
Molecular analysis for the myotonic dystrophy mutation in neuromuscular disorders.
Neuromuscul Disord
; 2(5-6): 405-11, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1363747
3.
PROMM: the expanding phenotype. A family with proximal myopathy, myotonia and deafness.
Neuromuscul Disord
; 8(7): 439-46, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9829272
4.
Five years experience of predictive testing for myotonic dystrophy using linked DNA markers.
Am J Med Genet
; 43(6): 1006-11, 1992 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1415325
5.
Cataract and myotonic dystrophy: the role of molecular diagnosis.
Br J Ophthalmol
; 77(9): 579-83, 1993 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8218057
6.
Presymptomatic testing in myotonic dystrophy: genetic counselling approaches.
J Med Genet
; 38(12): 846-50, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11768386
7.
Eight years' experience of direct molecular testing for myotonic dystrophy in Wales.
J Med Genet
; 38(12): E42, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11748308
8.
Mutation analysis of 184 cystic fibrosis families in Wales.
J Med Genet
; 29(9): 642-6, 1992 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1357180
9.
Presymptomatic testing for Huntington's disease in Wales 1987-90.
Br J Psychiatry
; 161: 481-8, 1992 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1393334
10.
Specific molecular prenatal diagnosis for the CTG mutation in myotonic dystrophy.
J Med Genet
; 29(11): 785-8, 1992 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1453427
11.
Huntington's disease: predictive testing and the molecular genetics laboratory.
Clin Genet
; 43(3): 150-6, 1993 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8098998
12.
Unstable DNA sequence in myotonic dystrophy.
Lancet
; 339(8802): 1125-8, 1992 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1349364
13.
The GAP-related domain of tuberin, the product of the TSC2 gene, is a target for missense mutations in tuberous sclerosis.
Hum Mol Genet
; 6(11): 1991-6, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9302281
14.
BRCA1 and BRCA2 in breast cancer families from Wales: moderate mutation frequency and two recurrent mutations in BRCA1.
Br J Cancer
; 78(11): 1417-20, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9836472
15.
Size of the unstable CTG repeat sequence in relation to phenotype and parental transmission in myotonic dystrophy.
Am J Hum Genet
; 52(6): 1164-74, 1993 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8503448
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