Detalles de la búsqueda
1.
Loss of corneodesmosin leads to severe skin barrier defect, pruritus, and atopy: unraveling the peeling skin disease.
Am J Hum Genet
; 87(2): 274-81, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20691404
2.
Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B.
J Invest Dermatol
; 129(6): 1421-8, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19131948
3.
Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin.
Nat Genet
; 40(12): 1410-2, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18997784
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