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Characterisation of heterozygous PMS2 variants in French patients with Lynch syndrome.
J Med Genet
; 57(7): 487-499, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31992580
2.
A PMS2 non-canonical splicing site variant leads to aberrant splicing in a patient suspected for lynch syndrome.
Fam Cancer
; 22(3): 303-306, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445599
3.
A novel POLD1 pathogenic variant identified in two families with a cancer spectrum mimicking Lynch syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(2): 104409, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954152
4.
Acquired somatic MMR deficiency is a major cause of MSI tumor in patients suspected for "Lynch-like syndrome" including young patients.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 482-488, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33279946
5.
Pathophysiological and diagnostic implications of cardiac biomarkers and antidiuretic hormone release in distinguishing immersion pulmonary edema from decompression sickness.
Medicine (Baltimore)
; 95(26): e4060, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368044
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