Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD).
Blood
; 124(18): 2867-71, 2014 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193871
2.
TRNT-1 Deficiency Is Associated with Loss of tRNA Integrity and Imbalance of Distinct Proteins.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239403
3.
A recurrent de novo ATP5F1A substitution associated with neonatal complex V deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1719-1724, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34483339
4.
Adoptive transfer of splenocytes to study cell-mediated immune responses in hepatitis C infection using HCV transgenic mice.
Comp Hepatol
; 9: 7, 2010 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20727132
5.
Impaired activity of CCA-adding enzyme TRNT1 impacts OXPHOS complexes and cellular respiration in SIFD patient-derived fibroblasts.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 79, 2016 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27317422
6.
Detailed Biochemical and Bioenergetic Characterization of FBXL4-Related Encephalomyopathic Mitochondrial DNA Depletion.
JIMD Rep
; 27: 1-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26404457
7.
DNM1L-related mitochondrial fission defect presenting as refractory epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 1084-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26604000
8.
A combined nucleocapsid vaccine induces vigorous SARS-CD8+ T-cell immune responses.
Genet Vaccines Ther
; 3: 7, 2005 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16115319
9.
Characterization of liver histopathology in a transgenic mouse model expressing genotype 1a hepatitis C virus core and envelope proteins 1 and 2.
J Gen Virol
; 86(Pt 8): 2185-2196, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16033966
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