Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
2.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732225
3.
Clinical evaluation of neuroinflammation in child-onset focal epilepsy: a translocator protein PET study.
J Neuroinflammation
; 18(1): 8, 2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407581
4.
Biallelic KARS pathogenic variants cause an early-onset progressive leukodystrophy.
Brain
; 142(3): 560-573, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30715177
5.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842224
6.
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties.
Hum Mutat
; 38(7): 805-815, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28337824
7.
An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination.
J Hum Genet
; 62(11): 997-1000, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28725025
8.
The anatomical and functional rationale for conducting dysphagia rehabilitation.
Pediatr Int
; 64(1): e15091, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313058
9.
Multidisciplinary treatment for prepubertal juvenile myasthenia gravis with crisis.
Pediatr Int
; 58(8): 772-4, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27324449
10.
SPTAN1 encephalopathy: distinct phenotypes and genotypes.
J Hum Genet
; 60(4): 167-73, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631096
11.
De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 56(9): e121-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26140313
12.
De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain.
J Hum Genet
; 59(5): 292-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24621584
13.
Potential risks associated with laparoscopic gastrostomy in patients with the COL4A1 variant: Two case reports.
Asian J Endosc Surg
; 17(1): e13269, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058103
14.
A case of cerebral hypomyelination with spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 203-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239615
15.
Extension of microglial activation is associated with epilepsy and cognitive dysfunction in Tuberous sclerosis complex: A TSPO-PET study.
Neuroimage Clin
; 37: 103288, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36521371
16.
Clinical Factors Related to Outcomes in Pediatric Epilepsy Surgery: Insight into Predictors of Poor Surgical Outcome.
Neurol Med Chir (Tokyo)
; 63(5): 173-178, 2023 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37019652
17.
Association between cerebrospinal fluid parameters and developmental and neurological status in glucose transporter 1 deficiency syndrome.
J Neurol Sci
; 447: 120597, 2023 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965413
18.
Quantitative Three-Dimensional Gait Evaluation in Patients With Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome.
Pediatr Neurol
; 132: 23-26, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605310
19.
Establishment of mouse model of inherited PIGO deficiency and therapeutic potential of AAV-based gene therapy.
Nat Commun
; 13(1): 3107, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661110
20.
Novel gene mutations in three Japanese patients with ARC syndrome associated mild phenotypes: a case series.
J Med Case Rep
; 16(1): 60, 2022 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35151346