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1.
Combined liver-kidney transplantation for primary hyperoxaluria type I in children: Single Center Experience.
Pediatr Transplant
; 23(1): e13313, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30475440
2.
Genomic and clinical profiling of a national nephrotic syndrome cohort advocates a precision medicine approach to disease management.
Kidney Int
; 91(4): 937-947, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28117080
3.
Cystic kidneys in fetal Walker-Warburg syndrome with POMT2 mutation: Intrafamilial phenotypic variability in four siblings and review of literature.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2697-2702, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815891
4.
Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies.
J Med Genet
; 53(3): 208-14, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26673778
5.
Clinical and ultrasonographical characterization of childhood cystic kidney diseases in Egypt.
Ren Fail
; 36(5): 694-700, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24655010
6.
Clinical and molecular characterization of primary hyperoxaluria in Egypt.
Sci Rep
; 12(1): 15886, 2022 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36151119
7.
Recessive NOS1AP variants impair actin remodeling and cause glomerulopathy in humans and mice.
Sci Adv
; 7(1)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523862
8.
Clinical spectrum of primary hyperoxaluria type 1: Experience of a tertiary center.
Nephrol Ther
; 13(3): 176-182, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28161266
9.
Homozygous NPHP1 deletions in Egyptian children with nephronophthisis including an infantile onset patient.
Pediatr Nephrol
; 25(10): 2193-4, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20454808
10.
Soluble adhesion molecules as markers of native arteriovenous fistula thrombosis in children on uremia.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 25(7): 675-82, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24806324
11.
Clinical utility of chitotriosidase enzyme activity in nephropathic cystinosis.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 155, 2014 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25407738
12.
Clinical characterization and NPHP1 mutations in nephronophthisis and associated ciliopathies: a single center experience.
Saudi J Kidney Dis Transpl
; 23(5): 1090-8, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22982934
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