Detalles de la búsqueda
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Molecular characterization in a case of isolated growth hormone deficiency and further prenatal diagnosis of an unborn sibling.
Indian J Hum Genet
; 19(4): 475-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24497717
2.
Heterozygous CDC73 mutation causing hyperparathyroidism in children and adolescents: a report of 2 cases.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(12): 1547-1551, 2022 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177768
3.
Neonatal Bone Disorders.
Front Pediatr
; 9: 602552, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889553
4.
Hypophosphatasia mimicking hypoxic-ischaemic encephalopathy: early recognition and management.
Arch Dis Child
; 106(2): 189-191, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31969353
5.
Investigation and management of hypocalcaemia.
Arch Dis Child
; 105(4): 399-405, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900251
6.
New Developments in the Treatment of X-Linked Hypophosphataemia: Implications for Clinical Management.
Paediatr Drugs
; 22(2): 113-121, 2020 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965544
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Molecular genetics of growth hormone deficient children: correlation with auxology and response to first year of growth hormone therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28525353
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Growth status of small for gestational age Indian children from two socioeconomic strata.
Indian J Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-27366721
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Clinical applicability of rapid detection of SRY and DYS14 genes in patients with disorders of sex development using an indigenously developed 5' exonuclease based assay.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24854532
10.
Detection of carrier status and mutations in family members of a child with complete deletion of the DAX1 gene using multiplex ligation-dependent probe amplification.
Indian J Pediatr
; 80(8): 704-5, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23715793
11.
Molecular characterization in a case of isolated growth hormone deficiency and further prenatal diagnosis of an unborn sibling.
Indian J Hum Genet
; 2013 Oct-Dec ;19 (4): 475-478
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-156618
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