Detalles de la búsqueda
1.
A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: expanding the phenotype of MORC2-related disorders.
Neurogenetics
; 23(4): 271-274, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35920923
2.
Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 88(3): 306-16, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21376300
3.
Comprehensive clinical imaging, histopathological analysis and liquid biopsy-based surveillance of human uveal melanoma in a prolonged rabbit xenograft model.
Melanoma Res
; 2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847739
4.
EV-ADD, a database for EV-associated DNA in human liquid biopsy samples.
J Extracell Vesicles
; 11(10): e12270, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271888
5.
Transient creatine phosphokinase elevations in children: a single-center experience.
J Pediatr
; 159(4): 682-5, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21592501
6.
A population-based study of dystrophin mutations in Canada.
Can J Neurol Sci
; 38(3): 465-74, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21515508
7.
Molecular diagnosis of muscular diseases in outpatient clinics: A Canadian perspective.
Neurol Genet
; 6(2): e408, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337335
8.
A newborn with spinal muscular atrophy type 0 presenting with a clinicopathological picture suggestive of myotubular myopathy.
J Child Neurol
; 22(11): 1301-4, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18006961
9.
Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 8, 2016 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26809617
10.
Are big muscles necessarily good muscles?
Ann Neurol
; 63(5): 543-5, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18481287
11.
Skin changes in Ullrich congenital muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 18(12): 982, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18948005
12.
De novo SYNGAP1 mutations in nonsyndromic intellectual disability and autism.
Biol Psychiatry
; 69(9): 898-901, 2011 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21237447
13.
Danon disease due to a novel splice mutation in the LAMP2 gene.
Muscle Nerve
; 37(3): 338-42, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18004770
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