Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343629
2.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198722
3.
Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum.
Genet Med
; 21(7): 1652-1656, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30568308
4.
Homozygous variants in pyrroline-5-carboxylate reductase 2 (PYCR2) in patients with progressive microcephaly and hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 173(2): 460-470, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27860360
5.
Whole exome sequencing reveals de novo pathogenic variants in KAT6A as a cause of a neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1791-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27133397
6.
Assessing deaf awareness training: knowledge and attitudes of recent genetic counseling graduates.
J Genet Couns
; 24(1): 104-16, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25030269
7.
Diagnostic exome sequencing identifies GLI2 haploinsufficiency and chromosome 20 uniparental disomy in a patient with developmental anomalies.
Clin Case Rep
; 6(7): 1208-1213, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29988648
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