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1.
Newly developed selective immunoinactivation assay revealed reduction in adipose triglyceride lipase activity in peripheral leucocytes from patients with idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 495(1): 646-651, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146190
2.
Diagnosis of congenital hyperinsulinism: Biochemical profiles during hypoglycemia.
Pediatr Diabetes
; 19(2): 259-264, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28597971
3.
Genetic basis of early-onset, maturity-onset diabetes of the young-like diabetes in Japan and features of patients without mutations in the major MODY genes: Dominance of maternal inheritance.
Pediatr Diabetes
; 19(7): 1164-1172, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29927023
4.
Circulating tricarboxylic acid cycle metabolite levels in citrin-deficient children with metabolic adaptation, with and without sodium pyruvate treatment.
Mol Genet Metab
; 120(3): 207-212, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28041819
5.
Hepatic aberrant glycosylation by N-acetylglucosaminyltransferase V accelerates HDL assembly.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 311(5): G859-G868, 2016 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27659420
6.
Successful treatment with 4-phenylbutyrate in a patient with benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 refractory to biliary drainage and bilirubin absorption.
Hepatol Res
; 46(2): 192-200, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26223708
7.
Selective evaluation of high density lipoprotein from mouse small intestine by an in situ perfusion technique.
J Lipid Res
; 55(5): 905-18, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24569139
8.
Genetic mutations in adipose triglyceride lipase and myocardial up-regulation of peroxisome proliferated activated receptor-γ in patients with triglyceride deposit cardiomyovasculopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 443(2): 574-9, 2014 Jan 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-24332944
9.
Improved liver function and relieved pruritus after 4-phenylbutyrate therapy in a patient with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2.
J Pediatr
; 164(5): 1219-1227.e3, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24530123
10.
Coronary triglyceride deposition in contemporary advanced diabetics.
Pathol Int
; 64(7): 325-35, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25047503
11.
Optimal serum phenylalanine for adult patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 110(4): 424-30, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24094552
12.
Characteristics of NO cycle coupling with urea cycle in non-hyperammonemic carriers of ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 109(3): 251-4, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23669167
13.
AP2 adaptor complex mediates bile salt export pump internalization and modulates its hepatocanalicular expression and transport function.
Hepatology
; 55(6): 1889-900, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22262466
14.
Efficacy and safety of long-term, continuous subcutaneous octreotide infusion for patients with different subtypes of KATP-channel hyperinsulinism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(6): 891-7, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23067144
15.
Sustained high plasma mannose less sensitive to fluctuating blood glucose in glycogen storage disease type Ia children.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 75-81, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22971957
16.
A novel homozygous missense mutation in PNPLA2 in a patient manifesting primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy.
Mol Genet Metab Rep
; 34: 100960, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36846631
17.
4-Phenylbutyrate modulates ubiquitination of hepatocanalicular MRP2 and reduces serum total bilirubin concentration.
J Hepatol
; 56(5): 1136-1144, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22245901
18.
Fatty liver and anti-oxidant enzyme activities along with peroxisome proliferator-activated receptors γ and α expressions in the liver of Wilson's disease.
Mol Genet Metab
; 107(3): 542-7, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22940187
19.
Comprehensive molecular analysis of Japanese patients with pediatric-onset MODY-type diabetes mellitus.
Pediatr Diabetes
; 13(1): 26-32, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22060211
20.
Experimental evidence that phenylalanine is strongly associated to oxidative stress in adolescents and adults with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 103(3): 220-5, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21514861