Detalles de la búsqueda
1.
The kinesin motor KIF1C is a putative transporter of the exon junction complex in neuronal cells.
RNA
; 2022 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36316088
2.
A combinatorial approach to identify calpain cleavage sites in the Machado-Joseph disease protein ataxin-3.
Brain
; 140(5): 1280-1299, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334907
3.
An iPSC model for POLR3A-associated spastic ataxia: Generation of three unrelated patient cell lines.
Stem Cell Res
; 76: 103363, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38437768
4.
Unraveling Axonal Transcriptional Landscapes: Insights from iPSC-Derived Cortical Neurons and Implications for Motor Neuron Degeneration.
bioRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585749
5.
Generation of the CRISPR/Cas9-mediated KIF1C knock-out human iPSC line HIHRSi003-A-1.
Stem Cell Res
; 49: 102059, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33161238
6.
Generation of two iPSC lines derived from two unrelated patients with Gaucher disease.
Stem Cell Res
; 35: 101336, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30606667
7.
Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia.
Nat Commun
; 10(1): 4790, 2019 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636353
8.
Calpastatin ablation aggravates the molecular phenotype in cell and animal models of Huntington disease.
Neuropharmacology
; 133: 94-106, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29355642
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