Detalles de la búsqueda
1.
Case report: A novel biallelic FTO variant causing multisystem anomalies with severe epilepsy, widening the spectrum of FTO syndrome.
SAGE Open Med Case Rep
; 11: 2050313X231188883, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37529081
2.
A wearable motion capture suit and machine learning predict disease progression in Friedreich's ataxia.
Nat Med
; 29(1): 86-94, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658420
3.
Deconstructive repair of a traumatic vertebrovertebral arteriovenous fistula via a contralateral endovascular approach.
J Cerebrovasc Endovasc Neurosurg
; 24(3): 291-296, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35570470
4.
To Be or Not to Be Eisenmenger: The Different Shades of Blue.
JACC Case Rep
; 3(2): 230-235, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34317508
5.
Subarachnoid haemorrhage as the presenting feature of lumbar spinal arteriovenous malformation.
Pract Neurol
; 13(5): 319-21, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23533281
6.
CRISPR Guide RNA Cloning for Mammalian Systems.
J Vis Exp
; (140)2018 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30346403
7.
Transcriptional Activation of Pericentromeric Satellite Repeats and Disruption of Centromeric Clustering upon Proteasome Inhibition.
PLoS One
; 11(11): e0165873, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27806100
8.
Epigenetics and Triplet-Repeat Neurological Diseases.
Front Neurol
; 6: 262, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733936
9.
An atypical case of purple glove syndrome: an avoidable adverse event.
BMJ Case Rep
; 20122012 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22778451
10.
Hypergammaglobulinemia, normal serum albumin and hypercalcaemia: a case of systemic sarcoidosis with initial diagnostic confusion.
BMJ Case Rep
; 20122012 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22729323
11.
Management of DYT1 dystonia throughout pregnancy.
BMJ Case Rep
; 20112011 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22679185
12.
Acute limb ischaemia.
Br J Hosp Med (Lond)
; 73(3): C38-41, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22411602
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