Detalles de la búsqueda
1.
An overlooked phenomenon: complex interactions of potential error sources on the quality of bacterial de novo genome assemblies.
BMC Genomics
; 25(1): 45, 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195441
2.
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC Pediatr
; 24(1): 47, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225558
3.
Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279271
4.
Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
Curr Issues Mol Biol
; 45(7): 5293-5304, 2023 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37504252
5.
Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108562
6.
Draft genome of a biparental beetle species, Lethrus apterus.
BMC Genomics
; 22(1): 301, 2021 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33902445
7.
TRAF3 and NBR1 both influence the effect of the disease-causing CYLD(Arg936X) mutation on NF-κB activity.
Exp Dermatol
; 30(11): 1705-1710, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999445
8.
Identification of putative phenotype-modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke-Spiegler syndrome.
Exp Dermatol
; 29(10): 1017-1020, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32744342
9.
Consequences of cathepsin C inactivation for membrane exposure of proteinase 3, the target antigen in autoimmune vasculitis.
J Biol Chem
; 293(32): 12415-12428, 2018 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925593
10.
Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: a case report.
BMC Pediatr
; 19(1): 16, 2019 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635044
11.
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC Med Genet
; 18(1): 27, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28298193
12.
[Importance of gross deletions in the diagnosis of tuberous sclerosis complex: the first Hungarian cases]. / A nagyobb méretu géndeletiók jelentosége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az elso magyar esetek bemutatása.
Orv Hetil
; 158(30): 1188-1194, 2017 Jul.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-28737457
13.
Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex.
Clin Chem
; 62(6): 848-55, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27117469
14.
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC Genet
; 17: 36, 2016 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26861065
15.
Germline mutation in ATR in autosomal- dominant oropharyngeal cancer syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(3): 511-7, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341969
16.
MicroRNA-146a alleviates chronic skin inflammation in atopic dermatitis through suppression of innate immune responses in keratinocytes.
J Allergy Clin Immunol
; 134(4): 836-847.e11, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24996260
17.
[The tip of the iceberg: multiple cutaneous sebaceous tumor in colon cancer. Muir-Torre syndrome--case report]. / A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetu bortumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma.
Orv Hetil
; 156(24): 979-84, 2015 Jun 14.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-26051134
18.
Brooke-Spiegler Syndrome: Two Patients From a Turkish Family With Multiple Familial Trichoepithelioma.
Am J Dermatopathol
; 41(10): 778-780, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252697
19.
[Difficulties of genetic counselling in rare, mainly neurogenetic disorders]. / Genetikai tanácsadási nehézségek ritka, foként neurogenetikai kórképekben.
Orv Hetil
; 155(31): 1221-7, 2014 Aug 03.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-25095282
20.
[Recurrent European missense mutation in a Hungarian pedigree with Papillon-Lefèvre syndrome]. / Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedo családban.
Fogorv Sz
; 107(3): 87-92, 2014 Sep.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-25509509