Detalles de la búsqueda
1.
Diversification of Ponto-Caspian aquatic fauna: morphology and molecules retrieve congruent evolutionary relationships in Pontogammarus maeoticus (Amphipoda: Pontogammaridae).
Mol Phylogenet Evol
; 69(3): 1063-76, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23764337
2.
Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy.
Nat Commun
; 13(1): 6664, 2022 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36333305
3.
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 176-182, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27848944
4.
Rett-like onset in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) caused by compound heterozygous mutation in the MFSD8 gene and review of the literature data on clinical onset signs.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(1): 78-86, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439737
5.
Next-generation sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes for the genetic diagnostics of hereditary breast and/or ovarian cancer.
J Mol Diagn
; 17(2): 162-70, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25556971
6.
A Novel Mutation Causing 17-ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency in an Omani Child: First Case Report and Review of Literature.
Oman Med J
; 30(2): 129-34, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25960839
7.
Alsin related disorders: literature review and case study with novel mutations.
Case Rep Genet
; 2014: 691515, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25302125
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