Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
3.
Xq22 deletions and correlation with distinct neurological disease traits in females: Further evidence for a contiguous gene syndrome.
Hum Mutat
; 41(1): 150-168, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31448840
4.
Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 101(1): 65-74, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28669405
5.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
6.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
7.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
8.
Natural History of Vanishing White Matter.
Ann Neurol
; 84(2): 274-288, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014503
9.
Expansion of the clinical spectrum associated with AARS2-related disorders.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1556-1564, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31099476
10.
Monogenic disorders that mimic the phenotype of Rett syndrome.
Neurogenetics
; 19(1): 41-47, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29322350
11.
Evaluation of QTc in Rett syndrome: Correlation with age, severity, and genotype.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1495-1501, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28394409
12.
BRAT1 mutations present with a spectrum of clinical severity.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2265-73, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27282546
13.
Update on Leukodystrophies: A Historical Perspective and Adapted Definition.
Neuropediatrics
; 47(6): 349-354, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27564080
14.
Clinical whole exome sequencing in child neurology practice.
Ann Neurol
; 76(4): 473-83, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25131622
15.
De novo KCNB1 mutations in epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 76(4): 529-540, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25164438
16.
Mutations in FARS2 and non-fatal mitochondrial dysfunction in two siblings.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1147-51, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25851414
17.
Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation.
Brain
; 137(Pt 7): 1921-30, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24785942
18.
Novel TUBB4A mutations and expansion of the neuroimaging phenotype of hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC).
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1802-7, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24706558
19.
Abnormalities of the DNA methylation mark and its machinery: an emerging cause of neurologic dysfunction.
Semin Neurol
; 34(3): 249-57, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25192503
20.
Mutations in POLR3A and POLR3B are a major cause of hypomyelinating leukodystrophies with or without dental abnormalities and/or hypogonadotropic hypogonadism.
J Med Genet
; 50(3): 194-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23355746