Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
3.
Genetic testing for inherited eye conditions in over 6,000 individuals through the eyeGENE network.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 828-837, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893963
4.
The qMini assay identifies an overlooked class of splice variants.
medRxiv
; 2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38076877
5.
Neuropathy target esterase activity predicts retinopathy among PNPLA6 disorders.
bioRxiv
; 2023 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333224
6.
Widespread subclinical cellular changes revealed across a neural-epithelial-vascular complex in choroideremia using adaptive optics.
Commun Biol
; 5(1): 893, 2022 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100689
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