Detalles de la búsqueda
1.
Patient and Provider Experiences and Views on the Use of Telehealth in Genetics Clinics in Response to the COVID-19 Pandemic.
Telemed J E Health
; 30(1): 118-125, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37294555
2.
Frequency of epistaxis and telangiectasia in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) in comparison with the general population: Curaçao diagnostic criteria revisited.
Genet Med
; 25(8): 100865, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125633
3.
Evidence-based consensus guidelines for the diagnosis and management of erythropoietic protoporphyria and X-linked protoporphyria.
J Am Acad Dermatol
; 89(6): 1227-1237, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041558
4.
Ledipasvir/Sofosbuvir Is Effective as Sole Treatment of Porphyria Cutanea Tarda with Chronic Hepatitis C.
Dig Dis Sci
; 68(6): 2738-2746, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36811718
5.
Disability training for genetic counseling students: The advocates' perspective.
J Genet Couns
; 2023 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667592
6.
Elective genetic testing: Genetics professionals' perspectives and practices.
J Genet Couns
; 32(3): 607-617, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36575824
7.
Attitudes on pharmacogenomic results as secondary findings among medical geneticists.
Pharmacogenet Genomics
; 32(8): 273-280, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916546
8.
Hepatocellular Carcinoma in Acute Hepatic Porphyrias: Results from the Longitudinal Study of the U.S. Porphyrias Consortium.
Hepatology
; 73(5): 1736-1746, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681675
9.
Experiences from the epicenter: Professional impact of the COVID-19 pandemic on genetic counselors in New York.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(1): 28-36, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33225573
10.
Evidence in the UK Biobank for the underdiagnosis of erythropoietic protoporphyria.
Genet Med
; 23(1): 140-148, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873934
11.
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Experience from 181 patients in New York.
Mol Genet Metab
; 132(1): 44-48, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353808
12.
EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks.
Hepatology
; 71(5): 1546-1558, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512765
13.
Pharmacogenomic education among genetic counseling training programs in North America.
J Genet Couns
; 30(5): 1500-1508, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33882174
14.
Evaluating the Patient-Reported Outcomes Measurement Information System scales in acute intermittent porphyria.
Genet Med
; 22(3): 590-597, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690837
15.
Knowledge and attitudes on pharmacogenetics among pediatricians.
J Hum Genet
; 65(5): 437-444, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983733
16.
Evidence-based consensus guidelines for the diagnosis and management of protoporphyria-related liver dysfunction in erythropoietic protoporphyria and X-linked protoporphyria.
Hepatology
; 79(3): 731-743, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37505211
17.
Knowledge and attitudes of Parkinson's disease risk in the Gaucher population.
J Genet Couns
; 29(1): 105-111, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31663662
18.
Psychosocial issues in erythropoietic protoporphyria - the perspective of parents, children, and young adults: A qualitative study.
Mol Genet Metab
; 128(3): 314-319, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30711301
19.
Afamelanotide for Erythropoietic Protoporphyria.
N Engl J Med
; 373(1): 48-59, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26132941
20.
Diagnostic Delay in Erythropoietic Protoporphyria.
J Pediatr
; 202: 320-323.e2, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30041937