Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Testing of HTT Modifiers for Huntington's Disease: Considerations for Clinical Guidelines.
Mov Disord
; 38(12): 2151-2154, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975739
2.
Mitochondrial myopathy with dystrophic features due to a novel mutation in the MTTM gene.
Muscle Nerve
; 50(2): 292-5, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24711008
3.
Mitochondrial single nucleotide polymorphism genotyping by matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry using cleavable biotinylated dideoxynucleotides.
Anal Biochem
; 427(2): 202-10, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22579594
4.
Whole-exome sequencing detects PYGM variants in two adults with McArdle disease.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022222
5.
Clinical exome sequencing for inherited retinal degenerations at a tertiary care center.
Sci Rep
; 12(1): 9358, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672425
6.
Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency.
FASEB J
; 24(10): 3733-43, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20495179
7.
Coenzyme Q10 levels are low and may be associated with the inflammatory cascade in septic shock.
Crit Care
; 15(4): R189, 2011 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21827677
8.
Whole-Exome Sequencing Identifies a Novel POLG Frameshift Variant in an Adult Patient Presenting with Progressive External Ophthalmoplegia and Mitochondrial DNA Depletion.
Case Rep Genet
; 2021: 9969071, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34777884
9.
Compound heterozygous inheritance of two novel COQ2 variants results in familial coenzyme Q deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 320, 2020 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33187544
10.
The G13513A mutation in the ND5 gene of mitochondrial DNA as a common cause of MELAS or Leigh syndrome: evidence from 12 cases.
Arch Neurol
; 65(3): 368-72, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18332249
11.
Amyotrophic lateral sclerosis with ragged-red fibers.
Arch Neurol
; 65(3): 403-6, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18332255
12.
A novel tRNA(Val) mitochondrial DNA mutation causing MELAS.
J Neurol Sci
; 270(1-2): 23-7, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18314141
13.
Characterization of the human homozygous R182W POLG2 mutation in mitochondrial DNA depletion syndrome.
PLoS One
; 13(8): e0203198, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157269
14.
Novel recessive mutations in COQ4 cause severe infantile cardiomyopathy and encephalopathy associated with CoQ10 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 23-27, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28540186
15.
Whole exome sequencing identifies a homozygous POLG2 missense variant in an infant with fulminant hepatic failure and mitochondrial DNA depletion.
Eur J Med Genet
; 59(10): 540-5, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27592148
16.
Muscle coenzyme Q10 level in statin-related myopathy.
Arch Neurol
; 62(11): 1709-12, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16286544
17.
Novel mitochondrial DNA ND5 mutation in a patient with clinical features of MELAS and MERRF.
Arch Neurol
; 62(3): 473-6, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15767514
18.
Nuclear localization of SMN and FUS is not altered in fibroblasts from patients with sporadic ALS.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 15(7-8): 581-7, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24809826
19.
A novel POLG gene mutation in a patient with SANDO.
J Exp Integr Med
; 2(2)2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24265579
20.
Exercise-induced cramp, myoglobinuria, and tubular aggregates in phosphoglycerate mutase deficiency.
Muscle Nerve
; 34(5): 572-6, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16881065