Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Genetic Features of Patients With Fanconi Anemia in Lebanon and Report on Novel Mutations in the FANCA and FANCG Genes.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(5): e727-e735, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32947577
2.
Single-center experience of N-linked Congenital Disorders of Glycosylation with a Summary of Molecularly Characterized Cases in Arabs.
Ann Hum Genet
; 82(1): 35-47, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940310
3.
Identification of a novel homozygous UNC80 variant in a child with infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-2 (IHPRF2).
Metab Brain Dis
; 33(3): 869-873, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29430593
4.
Identification of a novel CTCF mutation responsible for syndromic intellectual disability - a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 68, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28619046
5.
A novel, putatively null, FGD1 variant leading to Aarskog-Scott syndrome in a family from UAE.
BMC Pediatr
; 17(1): 31, 2017 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28103835
6.
A Novel Variant in the Endothelin-Converting Enzyme-Like 1 (ECEL1) Gene in an Emirati Child.
Med Princ Pract
; 26(2): 195-198, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28114145
7.
Genetics of multifactorial disorders: proceedings of the 6th Pan Arab Human Genetics Conference.
J Transl Med
; 14: 96, 2016 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27095177
8.
Microcephalic primordial dwarfism in an Emirati patient with PNKP mutation.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2127-32, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27232581
9.
A novel SOX18 mutation uncovered in Jordanian patient with hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome by Whole Exome Sequencing.
Mol Cell Probes
; 30(1): 18-21, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26631803
10.
Novel ECHS1 mutation in an Emirati neonate with severe metabolic acidosis.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1189-92, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27221955
11.
Marinesco-Sjögren Syndrome in an Emirati Child with a Novel Mutation in SIL1 Affecting the 5' Untranslated Region.
Med Princ Pract
; 25(6): 580-582, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27544240
12.
Genomics into Healthcare: the 5th Pan Arab Human Genetics Conference and 2013 Golden Helix Symposium.
Hum Mutat
; 35(5): 637-40, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24526565
13.
Spectrum of genetic disorders and gene variants in the United Arab Emirates national population: insights from the CTGA database.
Front Genet
; 14: 1177204, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214420
14.
Characterization of an Emirati TMEM138 mutation leading to Joubert syndrome.
Pediatr Int
; 59(1): 113-114, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102635
15.
An Ayurvedic personalized prophylactic protocol in COVID-19.
J Ayurveda Integr Med
; 13(1): 100351, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33334655
16.
A case report on probable short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with conjunctival injection and tearing following vairechanika nasya in Ménière's disease.
J Ayurveda Integr Med
; 13(2): 100532, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969589
17.
Erratum to: Novel ECHS1 mutation in an Emirati neonate with severe metabolic acidosis.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1193, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27306357
18.
Catalogue for Transmission Genetics in Arabs (CTGA) Database: Analysing Lebanese Data on Genetic Disorders.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680914
19.
Evaluating the Impact of Outpatient Multi-Dose Medication Packaging Service (MDMPS) on Medication Adherence and Clinical Outcomes.
J Prim Care Community Health
; 11: 2150132720965085, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089747
20.
Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3.
Eur J Med Genet
; 63(5): 103869, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32006683