Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and neuroimaging findings in patients with lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum: a magnetic resonance conventional and diffusion tensor study.
Neuroradiology
; 64(4): 825-836, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34693484
2.
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration presenting Rett-like features: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(2): 579-583, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33251766
3.
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1468-1480, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33624935
4.
Clinical profile of reading ability and reading and writing achievement of children with borderline full-scale intellectual quotient: a prospective study.
BMC Pediatr
; 21(1): 389, 2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493252
5.
Association between lack of functional connectivity of the frontal brain region and poor response inhibition in children with frontal lobe epilepsy.
Epilepsy Behav
; 113: 107561, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232894
6.
Adaptive behavior and its related factors in children with focal epilepsy.
Epilepsy Behav
; 108: 107092, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32320922
7.
Bipolar disorder in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: a case report.
BMC Psychiatry
; 20(1): 349, 2020 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32620087
8.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842224
9.
Transient water-electrolyte disturbance after hemispherotomy in young infants with epileptic encephalopathy.
Childs Nerv Syst
; 36(5): 1043-1048, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845027
10.
Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures.
J Hum Genet
; 64(4): 313-322, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655572
11.
Static Leukoencephalopathy Associated with 17p13.3 Microdeletion Syndrome: A Case Report.
Neuropediatrics
; 50(6): 387-390, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31370080
12.
Altered Expression of Astrocyte-Related Receptors and Channels Correlates With Epileptogenesis in Hippocampal Sclerosis.
Pediatr Dev Pathol
; 22(6): 532-539, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31166880
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Pathologic Active mTOR Mutation in Brain Malformation with Intractable Epilepsy Leads to Cell-Autonomous Migration Delay.
Am J Pathol
; 187(5): 1177-1185, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28427592
14.
Seizure imitators monitored using video-EEG in children with intellectual disabilities.
Epilepsy Behav
; 84: 122-126, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29791879
15.
Intractable epilepsy due to a rosette-forming glioneuronal tumor with a dysembryoplastic neuroepithelial background.
Neuropathology
; 38(3): 300-304, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29250844
16.
Successful immunoglobulin treatment in a case of epileptic encephalopathy.
No To Hattatsu
; 48(4): 277-81, 2016 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30011142
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A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1100-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712306
18.
Treatment odyssey to epilepsy surgery in children with focal cortical dysplasia: Risk factors for delayed surgical intervention.
Seizure
; 120: 5-11, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38880019
19.
Intraventricular hemorrhage volume and younger age at surgery may be risk factors for postoperative hydrocephalus after hemispherotomy in children.
J Neurosurg Pediatr
; 33(3): 193-198, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38157528
20.
Targeted capture and sequencing for detection of mutations causing early onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 54(7): 1262-9, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23662938