Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
TREC/KREC Newborn Screening followed by Next-Generation Sequencing for Severe Combined Immunodeficiency in Japan.
J Clin Immunol
; 42(8): 1696-1707, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35902420
3.
Two Japanese patients with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2246-2250, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338599
4.
Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes.
Tohoku J Exp Med
; 256(1): 37-41, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35082198
5.
An Infant Case of Streptococcus Pneumoniae-Associated Thrombotic Microangiopathy with Heterozygous CFI Mutation and CFHR3-CFHR1 Deletion.
Tohoku J Exp Med
; 258(3): 183-193, 2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36070894
6.
Leukotriene receptor antagonists enhance HCC treatment efficacy by inhibiting ADAMs and suppressing MICA shedding.
Cancer Immunol Immunother
; 70(1): 203-213, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683508
7.
Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 826-837, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33840128
8.
Evaluation of subclinical chronic sun damage in the skin via the detection of long-lasting ultraweak photon emission.
Skin Res Technol
; 27(6): 1064-1071, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33998715
9.
Impact of DPYD, DPYS, and UPB1 gene variations on severe drug-related toxicity in patients with cancer.
Cancer Sci
; 111(9): 3359-3366, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619063
10.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499603
11.
An Early-Onset Neuronopathic Form of Acid Sphingomyelinase Deficiency: A SMPD1 p.C133Y Mutation in the Saposin Domain of Acid Sphingomyelinase.
Tohoku J Exp Med
; 250(1): 5-11, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31941852
12.
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 21(6): 1286-1294, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451973
13.
Three cases of histologically proven hepatic epithelioid hemangioendothelioma evaluated using a second-generation microbubble contrast medium in ultrasonography: case reports.
BMC Gastroenterol
; 19(1): 187, 2019 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31727083
14.
Assessment of factors associated with mizoribine responsiveness in children with steroid-dependent nephrotic syndrome.
Clin Exp Nephrol
; 23(9): 1154-1160, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187341
15.
[A case of rectal villous adenoma with electrolyte depletion syndrome treated with surgical resection].
Nihon Shokakibyo Gakkai Zasshi
; 116(7): 576-582, 2019.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-31292319
16.
[Primary appendiceal signet ring cell carcinoma:a case report].
Nihon Shokakibyo Gakkai Zasshi
; 116(11): 927-933, 2019.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-31708505
17.
Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 210, 2018 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541480
18.
Dihydropyrimidinase deficiency in four East Asian patients due to novel and rare DPYS mutations affecting protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab
; 122(4): 216-222, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29054612
19.
Development of tandem mass spectrometry-based creatinine measurement using dried blood spot for newborn mass screening.
Pediatr Res
; 82(2): 237-243, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28422942
20.
Kinetic and molecular orbital analyses of dicarboxylic acylcarnitine methylesterification show that derivatization may affect the screening of newborns by tandem mass spectrometry.
Bioorg Med Chem Lett
; 26(1): 121-5, 2016 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26597535