Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive overview of disease models for Wolfram syndrome: toward effective treatments.
Mamm Genome
; 35(1): 1-12, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351344
2.
Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system.
J Hum Genet
; 67(10): 607-611, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606504
3.
Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features: implications for phenotypic overlap with Silver-Russell syndrome.
J Med Genet
; 58(6): 427-432, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576657
4.
Successful kidney transplantation in a patient with neonatal-onset ILNEB.
Pediatr Transplant
; 25(5): e13971, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33470490
5.
[Treatment for Laterally Invasive Rectal Cancer with Robot-Assisted Surgery after Preoperative Treatment].
Gan To Kagaku Ryoho
; 48(13): 1640-1642, 2021 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-35046282
6.
[A Case of Two Stage taTME for Perforated Rectal Cancer during Chemotherapy].
Gan To Kagaku Ryoho
; 48(13): 1706-1708, 2021 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-35046304
7.
Two unrelated pedigrees with achondrogenesis type 1b carrying a Japan-specific pathogenic variant in SLC26A2.
Am J Med Genet A
; 182(4): 735-739, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880411
8.
Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology.
J Med Genet
; 56(6): 413-418, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242100
9.
Clinical characteristics of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: a nationwide survey in Japan.
Endocr J
; 67(8): 853-857, 2020 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32321882
10.
A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth.
J Med Genet
; 55(8): 567-570, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29455159
11.
STX2 is a causative gene for nonobstructive azoospermia.
Hum Mutat
; 39(6): 830-833, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29570232
12.
A severely short-statured girl with 47,XX, + 14/46,XX,upd(14)mat, mosaicism.
J Hum Genet
; 63(3): 377-381, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29311684
13.
Comprehensive screening for monogenic diabetes in 89 Japanese children with insulin-requiring antibody-negative type 1 diabetes.
Pediatr Diabetes
; 19(2): 243-250, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28597946
14.
Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome.
Genet Med
; 19(4): 476-482, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27632690
15.
Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.
Genet Med
; 19(12): 1356-1366, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640239
16.
A novel heterozygous mutation of the WFS1 gene leading to constitutive endoplasmic reticulum stress is the cause of Wolfram syndrome.
Pediatr Diabetes
; 18(8): 934-941, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28271591
17.
SOX2 nonsense mutation in a patient clinically diagnosed with non-syndromic hypogonadotropic hypogonadism.
Endocr J
; 64(8): 813-817, 2017 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28659543
18.
Next generation sequencing-based mutation screening of 86 patients with idiopathic short stature.
Endocr J
; 64(10): 947-954, 2017 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28768959
19.
Sporadic pseudohypoparathyroidism type-1b with asymptomatic hypocalcemia.
Pediatr Int
; 58(11): 1229-1231, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27882740
20.
Rare pseudoautosomal copy-number variations involving SHOX and/or its flanking regions in individuals with and without short stature.
J Hum Genet
; 60(9): 553-6, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26040210