Detalles de la búsqueda
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The current status of medical care for myotonic dystrophy type 1 in the national registry of Japan.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36762492
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Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy.
Hum Genet
; 139(2): 247-255, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919629
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Trends in steroid therapy for Duchenne muscular dystrophy in Japan.
Muscle Nerve
; 54(4): 673-80, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-26910583
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Clinical trial network for the promotion of clinical research for rare diseases in Japan: muscular dystrophy clinical trial network.
BMC Health Serv Res
; 16: 241, 2016 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27401940
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Clinical and genetic analysis of the first known Asian family with myotonic dystrophy type 2.
J Hum Genet
; 59(3): 129-33, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24430576
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Large phenotypic diversity by genotype in patients with GNE myopathy: 10 years after the establishment of a national registry in Japan.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-38691167
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Social difficulties and care burden of adult Duchenne muscular dystrophy in Japan: a questionnaire survey based on the Japanese Registry of Muscular Dystrophy (Remudy).
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38689355
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Facioscapulohumeral muscular dystrophy Health Index: Japanese translation and validation study.
Disabil Rehabil
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| MEDLINE | ID: mdl-38555736
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Efficacy and Safety of the Natural Killer T Cell-Stimulatory Glycolipid OCH-NCNP1 for Patients With Relapsing Multiple Sclerosis: Protocol for a Randomized Placebo-Controlled Clinical Trial.
JMIR Res Protoc
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| MEDLINE | ID: mdl-38224478
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Erythromycin for myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial.
EClinicalMedicine
; 67: 102390, 2024 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38314057
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Systemic administration of the antisense oligonucleotide NS-089/NCNP-02 for skipping of exon 44 in patients with Duchenne muscular dystrophy: Study protocol for a phase I/II clinical trial.
Neuropsychopharmacol Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-37326950
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First-in-human clinical trial of the NKT cell-stimulatory glycolipid OCH in multiple sclerosis.
Ther Adv Neurol Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-36993937
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Towards the international interoperability of clinical research networks for rare diseases: recommendations from the IRDiRC Task Force.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-37161573
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| MEDLINE | ID: mdl-34871992
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| MEDLINE | ID: mdl-34923335
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Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-36526893
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Metabolic complications in myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional survey using the National Registry of Japan.
J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-34082146
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A web-based questionnaire survey on the influence of coronavirus disease-19 on the care of patients with muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-34462178
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Characterizing Exon Skipping Efficiency in DMD Patient Samples in Clinical Trials of Antisense Oligonucleotides.
J Vis Exp
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| MEDLINE | ID: mdl-32955503
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Pregnancy in GNE myopathy patients: a nationwide repository survey in Japan.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917266