Detalles de la búsqueda
1.
Effective mechanical potential of cell-cell interaction explains three-dimensional morphologies during early embryogenesis.
PLoS Comput Biol
; 19(8): e1011306, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37549166
2.
Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome.
Ann Hum Genet
; 87(4): 196-202, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36970932
3.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839203
4.
Monogenic causes of pigmentary mosaicism.
Hum Genet
; 141(11): 1771-1784, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503477
5.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33944996
6.
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1468-1480, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33624935
7.
Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency.
Brain
; 142(2): 322-333, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30689738
8.
Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 98(4): 615-26, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26996948
9.
RipAY, a Plant Pathogen Effector Protein, Exhibits Robust γ-Glutamyl Cyclotransferase Activity When Stimulated by Eukaryotic Thioredoxins.
J Biol Chem
; 291(13): 6813-30, 2016 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26823466
10.
Identification of galectin-3 as a possible antibody target for secondary progressive multiple sclerosis.
Mult Scler
; 23(3): 382-394, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27339072
11.
De Novo mutations in GNAO1, encoding a Gαo subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 93(3): 496-505, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993195
12.
Changes in metabolic proteins in ex vivo rat retina during glutamate-induced neural progenitor cell induction.
Mol Cell Biochem
; 419(1-2): 177-84, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27421851
13.
Local noise sensitivity: Insight into the noise effect on chaotic dynamics.
Chaos
; 26(12): 123102, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28039978
14.
Up-regulation of DRP-3 long isoform during the induction of neural progenitor cells by glutamate treatment in the ex vivo rat retina.
Biochem Biophys Res Commun
; 463(4): 593-9, 2015 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26071357
15.
Mutant screening for oncogenes of Ewing's sarcoma using yeast.
Appl Microbiol Biotechnol
; 99(16): 6737-44, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25936378
16.
Fascin regulates chronic inflammation-related human colon carcinogenesis by inhibiting cell anoikis.
Proteomics
; 14(9): 1031-41, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24574163
17.
A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.
Rheumatology (Oxford)
; 53(3): 448-58, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300241
18.
Proteomic analysis indicates that overexpression and nuclear translocation of lactoylglutathione lyase (GLO1) is associated with tumor progression in murine fibrosarcoma.
Electrophoresis
; 35(15): 2195-202, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24532130
19.
PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels.
Epilepsia
; 55(2): e13-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24417746
20.
Representation of Protein Dynamics Disentangled by Time-Structure-Based Prior.
J Chem Theory Comput
; 20(1): 436-450, 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38151233