Detalles de la búsqueda
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Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.
J Med Genet
; 61(3): 239-243, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833059
2.
A novel agonist with homobivalent single-domain antibodies that bind the FGF receptor 1 domain III functions as an FGF2 ligand.
J Biol Chem
; 299(2): 102804, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36529290
3.
Novel biallelic mutations in the DUOX2 gene underlying very early-onset inflammatory bowel disease: A case report.
Clin Immunol
; 238: 109015, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35429653
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Prevalence of germline GATA2 and SAMD9/9L variants in paediatric haematological disorders with monosomy 7.
Br J Haematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770553
5.
A girl with MIRAGE syndrome who developed steroid-resistant nephrotic syndrome: a case report.
BMC Nephrol
; 21(1): 340, 2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32787808
6.
The Impact of Preoperative Enteral Nutrition Enriched with Eicosapentaenoic Acid on Postoperative Hypercytokinemia after Pancreatoduodenectomy: The Results of a Double-Blinded Randomized Controlled Trial.
Dig Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-29886499
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Dihydrotestosterone induces minor transcriptional alterations in genital skin fibroblasts of children with and without androgen insensitivity.
Endocr J
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| MEDLINE | ID: mdl-30787207
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Graves' disease as an emerging complication of MIRAGE syndrome.
Pediatr Int
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37888342
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Potential protective effect of lactation against incidence of type 2 diabetes mellitus in women with previous gestational diabetes mellitus: A systematic review and meta-analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-28072911
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Clin Endocrinol (Oxf)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25727719
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A novel splice variant of XIAP-associated factor 1 (XAF1) is expressed in peripheral blood containing gastric cancer-derived circulating tumor cells.
Gastric Cancer
; 18(4): 751-61, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25216542
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A family of RTHß with p.R316C mutation presenting occasional syndrome of inappropriate secretion of TSH.
Endocr J
; 62(3): 251-60, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25502991
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Exosome-mediated extracellular release of polyadenylate-binding protein 1 in human metastatic duodenal cancer cells.
Proteomics
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| MEDLINE | ID: mdl-25065644
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| MEDLINE | ID: mdl-24821606
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Concurrent THRB and DUOX2 variants in a patient detected via newborn screening for congenital hypothyroidism: a case of resistance to thyroid hormone.
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| MEDLINE | ID: mdl-38572382
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Molecular and Clinical Features of Congenital Hypothyroidism Due to Multiple DUOX2 Variants.
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| MEDLINE | ID: mdl-38757580
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Congenital Hypothyroidism with Thyroid in situ: A Case Report with NKX2-1 and DUOX2 Hypomorphic Variants.
Horm Res Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-38636486
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Genotype-Phenotype Correlations in Thirty Japanese Patients with Congenital Hypothyroidism Attributable to TG Defects.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38373250
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Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38714868
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Adult Thyroid Outcomes of Congenital Hypothyroidism.
Thyroid
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36792927