Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in DOK7 in congenital myasthenic syndrome forms aggresome in cultured cells, and reduces DOK7 expression and MuSK phosphorylation in patient-derived iPS cells.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1511-1523, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579833
2.
Involvement of brain structures in childhood epilepsy with centrotemporal spikes.
Pediatr Int
; 64(1): e15001, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562291
3.
Risks of ACTH therapy for West syndrome following BCG vaccination.
Epilepsy Behav
; 118: 107924, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838621
4.
Repetitive sleep starts: An important differential diagnosis of infantile spasms.
Epilepsy Behav
; 121(Pt A): 108075, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077901
5.
Pseudo-sawtooth pattern on amplitude-integrated electroencephalography in neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy.
Pediatr Res
; 87(3): 529-535, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31493771
6.
Evaluation of interobserver variability in application of the new neonatal seizure classification proposed by the ILAE Task Force.
Epilepsy Behav
; 111: 107292, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32759069
7.
Hippocampal diffusion abnormality after febrile status epilepticus is related to subsequent epilepsy.
Epilepsia
; 60(7): 1306-1316, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31166617
8.
Cytotoxic edema at onset in West syndrome of unknown etiology: A longitudinal diffusion tensor imaging study.
Epilepsia
; 59(2): 440-448, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315514
9.
Dorsal myelopathy after nelarabine and intrathecal methotrexate therapy.
Pediatr Int
; 64(1): e15334, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331221
10.
LRP4 third ß-propeller domain mutations cause novel congenital myasthenia by compromising agrin-mediated MuSK signaling in a position-specific manner.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1856-68, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234652
11.
Recurrent bacteremia with different strains of Streptococcus pyogenes in an immunocompromised child.
J Infect Chemother
; 22(6): 421-3, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846458
12.
Underlying Disorders in Children With Infection-Related Acute Encephalopathy.
Pediatr Neurol
; 155: 126-132, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636169
13.
Mutations in the C-terminal domain of ColQ in endplate acetylcholinesterase deficiency compromise ColQ-MuSK interaction.
Hum Mutat
; 34(7): 997-1004, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23553736
14.
Impaired gating of γ- and ε-AChR respectively causes Escobar syndrome and fast-channel myasthenia.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(5): 732-743, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891870
15.
Pathological gait in Rett syndrome: Quantitative evaluation using three-dimensional gait analysis.
Eur J Paediatr Neurol
; 42: 15-21, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493671
16.
Two Cases of Juvenile Myelomonocytic Leukemia and Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease.
Pediatr Neurol
; 144: 1-4, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087914
17.
[Clinical features of congenital myasthenic syndrome in Japan].
No To Hattatsu
; 44(6): 450-4, 2012 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23240525
18.
Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion: Predictive EEG findings.
Brain Dev
; 44(3): 221-228, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876315
19.
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.
Sci Rep
; 12(1): 14589, 2022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36028527
20.
Shuffling babies and autism spectrum disorder.
Brain Dev
; 43(2): 181-185, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32878720