Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
3.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
4.
Enhanced levels of fractalkine and HSP60 in cerebrospinal fluid of sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients.
Int J Neurosci
; : 1-11, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625841
5.
Genotype-phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India.
Neurogenetics
; 24(1): 43-53, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580222
6.
Inflammatory myofibroblastic tumors: A short series with an emphasis on the diagnostic and therapeutic challenges.
Clin Neuropathol
; 42(3): 100-111, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37051870
7.
Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C.
Neurogenetics
; 23(3): 187-202, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416532
8.
Novel TBK1 variant associated with Frontotemporal Dementia overlap syndrome.
Acta Neurol Scand
; 145(4): 399-406, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34841512
9.
Muscle ultrasonography in detecting fasciculations: A noninvasive diagnostic tool for amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(2): 286-291, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653263
10.
Diaphragmatic ultrasound: Prospects as a tool to assess respiratory muscle involvement in amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(1): 131-135, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609007
11.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34333724
12.
Whole-exome analyses of congenital muscular dystrophy and congenital myopathy patients from India reveal a wide spectrum of known and novel mutations.
Eur J Neurol
; 28(3): 992-1003, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124102
13.
Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies.
Eur J Neurol
; 28(4): 1344-1355, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220101
14.
Novel CSF1R variant in adult-onset leukoencephalopathy masquerading as frontotemporal dementia: a follow-up study.
Neurocase
; 27(6): 484-489, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983323
15.
Integrated Home-Based Palliative Care in Motor Neuron Disease: A Case Report from Low- Middle Income Country.
J Soc Work End Life Palliat Care
; 17(4): 262-266, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34152942
16.
Palliative Care in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study on Parents' Understanding.
Indian J Palliat Care
; 27(1): 146-151, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34035633
17.
Chitotriosidase, a biomarker of amyotrophic lateral sclerosis, accentuates neurodegeneration in spinal motor neurons through neuroinflammation.
J Neuroinflammation
; 17(1): 232, 2020 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32762702
18.
Lived Experience of Spouses of Persons with Motor Neuron Disease: Preliminary Findings through Interpretative Phenomenological Analysis.
Indian J Palliat Care
; 26(1): 60-65, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32132786
19.
Family Caregivers' Experiences with Dying and Bereavement of Individuals with Motor Neuron Disease in India.
J Soc Work End Life Palliat Care
; 15(2-3): 111-125, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373263
20.
Mitochondrial dysfunction in human skeletal muscle biopsies of lipid storage disorder.
J Neurochem
; 145(4): 323-341, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29424033