Detalles de la búsqueda
1.
A single NGS-based assay covering the entire genomic sequence of the DMD gene facilitates diagnostic and newborn screening confirmatory testing.
Hum Mutat
; 42(5): 626-638, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644936
2.
Focused Exome Sequencing Gives a High Diagnostic Yield in the Indian Subcontinent.
J Mol Diagn
; 26(6): 510-519, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38582400
3.
Combined sequence and copy number analysis improves diagnosis of limb girdle and other myopathies.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(11): 2092-2104, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37688281
4.
Detection of Dysferlin Gene Pathogenic Variants in the Indian Population in Patients Predicted to have a Dysferlinopathy Using a Blood-based Monocyte Assay and Clinical Algorithm: A Model for Accurate and Cost-effective Diagnosis.
Ann Indian Acad Neurol
; 20(3): 302-308, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28904466
5.
A novel dysferlin mutant pseudoexon bypassed with antisense oligonucleotides.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(9): 703-20, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25493284
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