Detalles de la búsqueda
1.
Two novel missense substitutions in the VSX1 gene: clinical and genetic analysis of families with Keratoconus from India.
BMC Med Genet
; 16: 33, 2015 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25963163
2.
Differential functional effects of novel mutations of the transcription factor FOXL2 in BPES patients.
Hum Mutat
; 29(8): E123-31, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18484667
3.
Genetic variations in the hotspot region of RS1 gene in Indian patients with juvenile X-linked retinoschisis.
Mol Vis
; 13: 611-7, 2007 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17515881
4.
Oxidative stress induces dysregulated autophagy in corneal epithelium of keratoconus patients.
PLoS One
; 12(9): e0184628, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902914
5.
Identification of novel FZD4 mutations in Indian patients with familial exudative vitreoretinopathy.
Mol Vis
; 12: 1086-92, 2006 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17093393
6.
PAX6 missense mutations associated in patients with optic nerve malformation.
Mol Vis
; 12: 236-42, 2006 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16604056
7.
Identification of novel mutant PAX6 alleles in Indian cases of familial aniridia.
BMC Ophthalmol
; 6: 28, 2006 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16803629
8.
Exome sequencing is an efficient tool for variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis molecular diagnosis.
PLoS One
; 9(10): e109576, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25333361
9.
Differential systemic gene expression profile in patients with diabetic macular edema: responders versus nonresponders to standard treatment.
Indian J Ophthalmol
; 62(1): 66-73, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24492504
10.
Lysosomal basification and decreased autophagic flux in oxidatively stressed trabecular meshwork cells: implications for glaucoma pathogenesis.
Autophagy
; 9(4): 581-94, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23360789
11.
FOXL2 mutations in Indian families with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
J Genet
; 86(2): 165-8, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17968144
12.
Differential systemic gene expression profile in patients with diabetic macular edema: Responders versus nonresponders to standard treatment.
Indian J Ophthalmol
; 2014 Jan ; 62 (1): 66-73
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-155507
13.
A novel polyalanine expansion in FOXL2: the first evidence for a recessive form of the blepharophimosis syndrome (BPES) associated with ovarian dysfunction.
Hum Genet
; 121(1): 107-12, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17089161
14.
FOXL2 mutations in Indian families with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
J Genet
; 2007 Aug; 86(2): 165-8
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-114244
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