Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776697
2.
A humanized knock-in Col6a1 mouse recapitulates a deep-intronic splice-activating variant.
bioRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585878
3.
Collagen type VI regulates TGFß bioavailability in skeletal muscle.
bioRxiv
; 2023 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586035
4.
Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis.
Nat Med
; 27(7): 1197-1204, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059824
5.
A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies.
JCI Insight
; 4(6)2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30895940
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