Detalles de la búsqueda
1.
Morc2a variants cause hydroxyl radical-mediated neuropathy and are rescued by restoring GHKL ATPase.
Brain
; 147(6): 2114-2127, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38227798
2.
Neural cell adhesion molecule 1 is a cellular target engaged plasma biomarker in demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Neurol
; 30(6): 1745-1754, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856547
3.
INF2 mutations in patients with a broad phenotypic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease and focal segmental glomerulosclerosis.
J Peripher Nerv Syst
; 28(1): 108-118, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36637069
4.
Variants of aminoacyl-tRNA synthetase genes in Charcot-Marie-Tooth disease: A Korean cohort study.
J Peripher Nerv Syst
; 27(1): 38-49, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34813128
5.
Human HSPB1 mutation recapitulates features of distal hereditary motor neuropathy (dHMN) in Drosophila.
Biochem Biophys Res Commun
; 521(1): 220-226, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630804
6.
Compound heterozygous mutations of SH3TC2 in Charcot-Marie-Tooth disease type 4C patients.
J Hum Genet
; 64(9): 961-965, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31227790
7.
A Mutation in PMP2 Causes Dominant Demyelinating Charcot-Marie-Tooth Neuropathy.
PLoS Genet
; 12(2): e1005829, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26828946
8.
Axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy concurrent with distal and proximal weakness by translational elongation of the 3' UTR in NEFH.
J Peripher Nerv Syst
; 22(3): 200-207, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544463
9.
DGAT2 Mutation in a Family with Autosomal-Dominant Early-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease.
Hum Mutat
; 37(5): 473-80, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26786738
10.
Identification of Korean-specific SNP markers from whole-exome sequencing data.
Int J Legal Med
; 130(3): 669-77, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862047
11.
p62/sequestosome-1 as a severity-reflecting plasma biomarker in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Sci Rep
; 14(1): 10972, 2024 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745059
12.
Self-Powered Electrical Bandage Based on Body-Coupled Energy Harvesting.
Adv Mater
; : e2402491, 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837481
13.
How Mothers' Problematic Smartphone Use Affects Adolescents' Problematic Smartphone Use: Mediating Roles of Time Mothers Spend with Adolescents and Adolescents' Self-Esteem.
Psychol Res Behav Manag
; 16: 885-892, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968806
14.
Psychometric Evaluation of the Korean Version of the Perceived Costs and Benefits Scale for Sexual Intercourse.
Healthcare (Basel)
; 11(15)2023 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37570406
15.
PINK1 and Parkin Ameliorate the Loss of Motor Activity and Mitochondrial Dysfunction Induced by Peripheral Neuropathy-Associated HSPB8 Mutants in Drosophila Models.
Biomedicines
; 11(3)2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979812
16.
Peripheral Neuropathy and Decreased Locomotion of a RAB40B Mutation in Human and Model Animals.
Exp Neurobiol
; 32(6): 410-422, 2023 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196136
17.
Whole-genome sequencing in clinically diagnosed Charcot-Marie-Tooth disease undiagnosed by whole-exome sequencing.
Brain Commun
; 5(3): fcad139, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37180992
18.
An on-demand bioresorbable neurostimulator.
Nat Commun
; 14(1): 7315, 2023 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951985
19.
Lack of Interventional Studies on Suicide Prevention among Healthcare Workers: Research Gap Revealed in a Systematic Review.
Int J Environ Res Public Health
; 19(20)2022 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293696
20.
Multifaceted Work-to-Life Negative Spillover and Depressive Symptoms among Working Women: The Moderating Effect of Social Activities Satisfaction.
Int J Environ Res Public Health
; 19(18)2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36141836